5-Fluorouracil (5-FU) oder Capecitabin sind zwei Fluoropyrimidine, die in der Krebstherapie einer großen Anzahl von Tumoren bei Erkrankungen des Verdauungstrakts, der Brust, des Hirns oder des Kehlkopfes häufig zur Anwendung kommen. Da die Substanzen selbst starke toxische Nebenwirkungen besitzen ist es unerlässlich zu gewährleisten, dass sie im Körper abgebaut werden, um schwere Toxizitäten bei einer 5-FU Therapie zu vermeiden. Im körpereigenen Stoffwechsel spielt hierbei das Enzym Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) eine entscheidende Rolle. Patienten mit pathogenen Varianten des DPD tragen ein erhöhtes Risiko schwere Toxizitäten während einer 5-FU-Therapie zu entwickeln. Daher muss ein DPD-Mangel durch Genotypisierung oder Phänotypisierung überpruft werden. Moderne massenspektrometrische LC-MS/MS Verfahren bieten hierbei ein hohes Maß an Sicherheit, da die Genotypisierung nur bekannte Varianten des DPD erfasst während die LC-MS/MS Analyse die Aktivität des Enzyms durch das Verhältnis von Dihydrouracil (UH2) und dem Abbauprodukt Uracil (U) erfasst.